Ferramenta auxilia médicos na descoberta de anomalias responsáveis por males decorrentes de alterações no DNA, como a anemia falciforme e a hemofilia
O genoma humano é o conjunto de genes transmitidos de forma hereditária, responsável por gerar a diversidade entre os indivíduos. Esse material, composto pelo DNA e outras estruturas, reúne, também, as informações para o funcionamento de todas as células do corpo humano. A medicina baseada no conhecimento do mapa genômico, portanto, pode ajudar a prevenir doenças e promover a saúde. Um software criado por pesquisadores do Laboratório de Genômica Clínica da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), em parceria com o Núcleo de Genética Médica de Minas Gerais (Gene) e com o Hospital Universitário Infantil de Dublin, é a prova de que entender o genoma humano e combinar sua análise à biogenética e à informática pode resultar em grandes benefícios à saúde da população.
Batizado Mendel, MD, em homenagem ao austríaco Gregor Mendel (1822-1884), considerado o pai da genética, o programa foi desenvolvido pelo bioinformata Raony Guimarães e sua equipe com o intuito de ajudar médicos a identificar, nos dados laboratoriais obtidos pelo sequenciamento dos genes, qual anormalidade é responsável pela doença de um paciente. O aplicativo utiliza bancos de dados para facilitar a leitura do exoma — a fração do genoma que codifica os genes —, objetivando a obtenção de diagnósticos mais rápidos de doenças causadas por anomalias gênicas.
